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六安助孕医院提醒“地贫”夫妇可以通过辅助生殖的方式生出无病宝宝吗?

发布时间:2023-03-18点击:782次

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地中海贫血,简称地贫,是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。全球约有3.45亿人是地贫基因的携带者。同种类型地贫基因携带者婚配可使下一代有1/4的机会患病。在我国,该病主要在长江以南大部分省区,特别是广西、广东和海南等省区流行。
目前,对此类遗传病尚无有效的治疗方法,但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生,这是目前国际上公认的首选预防措施。因此,因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中,地贫是最常见的病因。
通过PGD,我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎,选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律,得到完全正常无地贫突变(俗称脱贫)的胚胎的理论几率是1/4,有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后,部分患者可能无可移植的脱贫胚胎,又不想再进行促排卵,可以选择地贫基因突变携带者进行移植,怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同,为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量,只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者,避免生育重症地贫患儿。
六安助孕医院提醒“地贫”夫妇可以通过辅助生殖的方式生出无病宝宝吗?
通过PGD得到胚胎的诊断后,优先移植完全正常胚胎(脱贫胚胎)是毋庸置疑的,但如果没有完全正常,只有携带突变的胚胎也是可以移植的好宝。
在不同类型的地贫基因突变携带胚胎中,虽然不是重型地贫,但血液学表型的严重程度也有差异,是如何根据携带者表型的轻重来选择好宝的移植顺序呢?
地贫是由HBA1和HBA2基因的缺失或突变导致,中国人群中常见的缺失型地贫有-SEA、-3.7和-4.2,广西地区还会有少见的泰国型缺失-Thai,常见点突变有CS、QS和WS。在只有携带突变胚胎可移植的情况下,应按照地贫携带者贫血程度确定移植顺序:
前三种突变携带者称为静止型地贫,后三种突变携带者称为轻型地贫。胎儿若是得到父母双方的-SEA突变,则为重型。另外5种互相结合则为轻型,但贫血症状比只携带一种突变的重。这5种与-SEA结合则为贫血较严重的HbH病,特别是遗传了CS/-SEA与QS/-SEA突变的HbH病患儿需要定期输血治疗,在行PGD时可通过基因HLA配型获得与患儿配型相合且地贫正常的胚胎并移植、怀孕至生产后,为重型患儿移植骨髓造血干细胞。
中国人群常见地贫类型共有17种,可分为3种:E、+和0。+包括-28、-29、-30、-32、Cap、IVSI-5和IVSII-654;0包括Int、IVSI-1、14-15、17、27/28、31、41-42、43、71-72。

你要了解的几种辅助生殖的助孕方式

当今社会,不孕不育的人群与日俱增,辅助生殖技术的出现就显得尤为重要。其给众多不孕不育的患者带来了希望。那么这么多的辅助生殖方式,到底哪一种更适合自己呢?看完这篇文章,你就知道了!

一、判断自己是否有不孕症

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在有正常的且没有任何避孕措施的性生活的前提下,如果一年以上都没有怀孕,基本上就可以诊断为是不孕症了。在明确诊断之后,还需要进一步排查导致不孕的原因。具体可以参照21步排查法

二、明确导致不孕的原因之后选择辅助生殖的方式

1、人工受精。人工授精是所有的辅助生殖助孕方式中最简便、最经济、且最有效的一种。这种方式是在女方卵泡的成熟的时候,将男方的精液注入子宫内,随后精子就会自由活动,游到输卵管内和卵子结合。人工授精是选择优质的精子注入子宫,减少精液中的某些不良因素,增加精子的活力,避免精子受到阴道的酸性环境而影响到质量。在经过洗精这一程序之后到达输卵管的精子数目会明显增加,卵子的受精几率也就会提高。人工受精适合那些少精、弱精、精液不液化、生殖器畸形、免疫性不育、性功能障碍、宫颈粘液分泌异常等不孕的夫妻。人工授精其实就是自然受精,精子和卵子是属于自由恋爱然后结合的,所以女方的输卵管至少有一侧是通畅的。

2、试管婴儿是将男方的精子和女方的卵子取出之后,在体外受精形成受精卵,再将受精卵移植到女方的子宫内孕育成胎儿的过程。所以做试管的话,输卵管的畅通与否是不重要的,因为这一过程输卵管并不参与。但是如果有输卵管积水的话,是会影响胚胎着床的。所以有输卵管积水的患者要事先处理。女方在取卵之前,会先要进行促排卵,打促排卵的针,目的也是为了可以获得更多的成熟的卵子,配得更多的可用胚胎,进而从这一方面也可以提高试管的成功率。试管婴儿适合有排卵障碍、输卵管堵塞、子宫内膜异位症、严重少精弱精、或者是不明原因不孕的患者。如果人工授精3-6次以上依旧没有怀孕的话就可以考虑做试管婴儿。

3、目前现有的试管婴儿技术分为三种,分别是一代试管、二代试管和三代试管。

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一代试管是最基础的试管技术,也就是常说的体外受精IVF。一代试管通俗来说就是卵子和精子取出来之后,在培养皿里面自由恋爱、自由结合。一代试管适用于女性原因引起的不孕。

二代试管也被叫做单精子显微注射ICSI,通俗来讲直接将单个的精子注入到卵子中,也就是我们所说的包办婚姻。二代试管适用于男性原因引起的不育,比如严重的少精或弱精等。

三代试管也被叫作胚胎植入前遗传学诊断与筛查。适用于夫妻双方中有一方染色体异常、或者有家族遗传病的患者。可以通过此技术将胚胎的染色体进行筛查,挑选出正常的胚胎进行移植,降低流产的风险,提高活产率。

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除了以上四种已经在临床实施的辅助生殖技术以外,还有另外一种试管婴儿技术,第四代试管婴儿技术。第四代试管是卵泡浆置换术,是目前最新的试管婴儿技术,但是目前第四代试管还存在着很大的争议,所以还没有在临床上推广实施。

选择试管婴儿辅助生殖技术助孕时,这六项检查少不了!

一、免疫学检查

抗**抗体会直接影响辅助生殖**的正常生成,干扰**获能,以及顶体反应、凝集和制动,抑制**与卵子的结合,干扰胚胎着床,影响胚胎的存活,造成免疫性不育。

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二、检测血液生殖内分泌

主要的检测内容包括卵泡**素、黄体生成素、泌乳素、睾酮、雌二醇等。血清中生殖激素水平的测定有助于分析男性生殖功能异常的原因。

三、TORCH感染的血清学检测

TORCH是围产期引起感染的一组病原体,英文命名的首字母组合,“TO”即为弓形虫,“R”即为风疹病毒,“C”即为巨细胞病毒,“H”即为单纯疱疹病毒。此群病原感染孕妇后常引起胎儿宫内感染,造成流产、早产、死胎、胎儿畸形等。

四、检查染色体

男性不育症患者染色体异常的发生率为15.5%,明显高于正常人群,提示染色体分析是发现男性不育症病因的重要手段。出现罗氏易位、平衡易位等染色体结构异常可导致女性反复性流产。

五、传染病的免疫学检查

梅毒检测:梅毒是由苍白螺旋体感染引起的性传播疾病。快速血浆反应素环卡试验(RPR)和梅毒螺旋体特异性抗体(TPPA)两种方法来检测,主要用于临床诊断。

六、人类免疫缺陷病毒

获得性买内衣缺陷综合征(AIDS),艾滋病是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的,一种病毒感染引起的高死亡率的严重传染病。艾滋病毒感染者的血液、**、**分泌物、乳汁和伤口渗出物中含有大量艾滋病毒,具有高度传染性。三分之一感染艾滋病毒的妇女将通过怀孕、分娩和哺乳将病毒传染给婴儿。

病毒性肝炎的检测:主要检测方法有甲肝、乙型肝炎五项、丙型肝炎八项,俗称肝炎八项。乙肝病毒(HBV)感染在世界范围内流行。WHO报告称,全球约有20亿人曾经感染过HBV,其中3.5亿人为慢性HBV感染者,每年约有100万人因HBV感染引起的肝衰竭、肝硬化和原发性肝癌而死亡,这些疾病目前已成为严重危害人体健康的传染病。

对此建议各位广大男性朋友,如果你想通过试管婴儿技术来助孕的话,你不仅要做各种检查,还要改变你平时的不良习惯,比如抽烟、喝酒、熬夜等。

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